Семейные случаи краниовертебральных аномалий, мальформации Киари и сирингомиелии (Обзор литературы)

УДК 616.831.71-007.1-073.756.8

DOI: 10.22138/2500-0918-2016-15-3-75-84

Н.Е. Крупина

Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург, Российская Федерация

Резюме.
Актуальность. При обследовании больных неврологического профиля с помощью магнитно-резонансной томографии часто выявляемой патологией является мальформация Киари, которая нередко сочетается с различными костными аномалиями краниовертебральной области и сирингомиелией. У этих пациентов постепенно развивается выраженная неврологическая симптоматика, что приводит к необходимости проведения медикаментозного и нейрохирургического лечения. Цель и задачи исследования. Изучить генетические аспекты аномалий краниовертебральной области, мальформации Киари и сирингомиелии по литературным данным семейных случаев этой патологии. Обзор литературы представляет взгляды исследователей на проблему семейных случаев базилярной импрессии, мальформации Киари и сирингомиелии за последние 100 лет. Выводы и перспективы исследования. Факт семейного распространения сирингомиелии, базилярной импрессии и мальформации Киари следует учитывать для раннего выявления этой комбинированной патологии. Показано, что эти аномалии взаимосвязаны и имеют единую гередитарную основу, что очень полезно при медико-генетическом консультировании больных. Перспективно дальнейшее изучение генетических аспектов этой патологии

Ключевые слова:
базилярная импрессия, мальформация Киари, сирингомиелия

ЛИТЕРАТУРА
1. Крупина Н.Е., Белодед В.М. Комплекс аномалий основания черепа и шейного отдела позвоночника и мальформация Киари I типа. Журн. неврол. и психиатр. 2002; 8: 3-7. 
2. Крупина Н.Е. Мальформация Киари I типа и сирингомиелия. Журнал невролгии и психиатрии. 2003; 7: 4-9.
3. Milhorat Th.H., Chou M.W., Trinidad E.M. et al. Chiari I malformation redefined: Clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery. 1999; 44 (5): 1005-1017.
4. Coria F., Quintana F., Rebollo M. et al. Occipital dysplasia and Chiari type I deformity in a family: clinical and radiological study of three generations. J. Neurol. Sci. 1983; 62 (1-3): 147-158.
5. Gardner W.J., Angel J. The cause of syringomyelia and its surgical treatment. Cleve. Clin. Q. 1958; 25: 4-8.
6. Catala M. Neuroembryologic considerations on the so-called malformative syringomyelia. Neurochirurgie. 1999; 45 (1): 9-22.
7. Menezes A.H. Craniovertebral junction congenital abnormalities. Operative Neurosurgery. Eds. Kaye A.H., Black P.Mcl. London: Churchill Livingstone, 2000: 1755-1770.
8. Wilting J., Ebensperger C., Muller T.S., et al. Pax-1 in the development of the cervico-occipital transition zone. Anat. Embryol. 1995; 192: 221-227.
9. Тяжкороб А.М. К вопросу о семейной сирингомиелии. Врачебное дело. 1962; 6: 96-99
10. Шишкина А.В. К характеристике наследственности сирингомиелии. Журн. невропатол. и психиатр. 1969; 10: 1509-1514.
11. Caraceni T., Giovannini P. Familial Syringomyelia: a report of four cases. Arch. Psychiatr. Nervenkr. 1977; 224: 331-340.
12. Zakeri A., Glasauer F.E., Egnatchik J.G. Familial syringomyelia: Case report and review of the literature. Surg. Neurol. 1995; 44 (1): 48-53.
13. Смеркович М.Г. К вопросу и гередитарной форме сирингомиелии. Журн. невропатол. и психиатр. 1938; 9: 116-118.
14. Barre J.A., Reys L. Syringomyelie chez le frere et la soeur. Rev. Neurol. (Paris). 1924; 1: 521-530.
15. Karplus J.P. Syringomyelie bei Vater und Sohn. Med. Klin. 1915; 49: 1344-1347.
16. Шамбуров Д.А. Сирингомиелия. М.: Медгиз, 1961: 220с.
17. Логачев К.Д. О семейной форме пояснично-крестцовой сирингомиелии. Журн. невропатол. и психиатр. 1964; 6: 806-810.
18. Wild H., Behnert J. Konkordante Syringomyelie mit okzipito-zervikaler Dysplasie bei eineiigem Zwilling-spar. Munchen med. Wschr. 1964; 106: 1421-1428.
19. Икрамова Н.Т. К вопросу о семейной сирингомиелии. Мед. журн. Узбекистана. 1970; 7: 72-74.
20. Сквирская К.Б. К проблеме наследственности сирингомиелии. Журн. невропатол. и психиатр. 1970; 9: 1281-1286.
21. Сироткин В.М., Пазони И., Гимадеева П.М. О вероятном характере наследования при семейной сирингомиелии. Журн. невропатол. и психиатр. 1973; 6: 831-836.
22. Садыков Т.Т. К вопросу изучения сирингомиелии в Удмуртской АССР: автореф. дис. … канд. мед. наук. Ижевск, 1973. 22с.
23. Недошивин Л.Б., Алелеков Д.А. Генетико-популяционное изучение сирингомиелии в Горьковской области. Журн. невропатол. и психиатр. 1974; 3: 349-351.
24. Лобова А.А. Распространенность и клиника сирингомиелии в Амурской области: автореф. дис. … канд. мед. наук. Иркутск, 1975. 24с.
25. Bentley S.J., Campbell M.J., Kaufman P. Familial syringomyelia. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1975; 38: 346-349.
26. Ищенко М.М., Дегтяр В.В., Коморовская Я.М. Четыре наблюдения семейной сирингомиелии в одном поколении. Журн. невропатол. и психиатр. 1976; 5: 662-665.
27. Ерхов И.С., Мартьянова С.Г. Социально-гигиенические и эпидемиологические аспекты изучения сирингомиелии в Чувашии. Казанский мед. журн. 1979; 4: 67-68.
28. Галай В.Ф. Сирингомиелия у трех сестер. Здравоохранение Белоруссии. 1980; 7: 69-70.
29. Busis N.A., Hochberg F.H. Familial Syringomyelia. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1985; 48: 936-938.
30. Duncan J.S., Hyman N.M., Adams C.B.T. Familial syringomyelia. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1986; 49 (6): 720-721.
31. Malessa R., Jorg J. Discordante Syringomyelie-Zwillinge bei familiarer Syringomyelie. Nervenarzt. 1986; 57: 422-426.
32. Борисова Н.А., Валикова И.В., Кучаева Г.А. Сирингомиелия. М.: Медицина, 1989. 159с.
33. Кубергер М.Б., Щербакова Е.Я., Николаева Н.В. и др. Семейный случай сирингомиелии. Педиатрия. 1991; 3: 93-95.
34. Викторова Т.В., Корытина Г., Хуснутдинова Э.К. и др. Клинико-молекулярно-генетический анализ при сирингомиелии. Уфа: РИО ГУП «Иммунопрепарат», 1998: 46-47.
35. Gimenez-Roldan S., Benito C., Mateo D. Familial communicating syringomyelia. J. Neurol. Sci. 1978; 36 (1): 135-146.
36. Mariani C., Cislaghi M.G., Barbieri S. et al. The natural history and results of surgery in 50 cases of syringomyelia. J. Neurol. 1991; 238: 433-438.
37. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man: A catalog of human genes and genetic disorders: 11-th ed. Baltimore and London: The Johns Hopkins University Press, 1994. 3009p.
38. Bull J.W.D., Nixon W.L.B., Pratt R.T.C. The radiological criteria and familial occurrence of primary basilar impression. Brain. 1955; 78: 229-247.
39. Brocher J.E.W. Die Occipito-Cervical-Gegend. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1955. 350p.
40. Bewermeyer H., Dreesbach H.A., Hunermann B., Heiss W.D. MR imaging of familial basilar impression. J. Comput. Assist. Tomogr. 1984; 8 (5): 953-956.
41. Лобзин В.С., Бабурина И.П. Врожденные краниовертебральные дисплазии. М.: МОНИКИ, 1995; 1: 199-204.
42. Da Silva J.A., da Silva E.B., de Souza M.B. Familial occurrence of basilar impression. Arq. Neuropsiquiatr. 1978; 36 (3): 227-229.
43. Herman M.D., Cheek W.R., Storrs B.B. Two siblings with the Chiari I malformarion. Pediatr. Neurosurg. 1991; 16 (3): 183-184.
44. Stovner L.J. Headaches and Chiari type I malformation: Occurrence in female monozygotic twins and first-degree relatives. Cephalalgia. 1992; 12 (5): 304-307.
45. Ахадов Т.А., Сачкова И.Ю., Кравцов А.К. и др. Аномалия Арнольда-Киари: данные магнитно-резонансной томографии и клинические проявления. Журн. невропатол. и психиатр. 1993; 5: 19-23.
46. Colombo A., Cislaghi M.G. Familial syringomyelia: case report and review of the literature. Ital. J. Neurol. Sci. 1993; 17: 637-639.
47. Stovner L.J., Sjaastad O. Segmental hyperhidrosis in two siblings with Chiari type I malformation. Eur. Neurol. 1995; 35 (3): 149-155.
48. Cavender R.K., Schmidt J.H. Tonsillar ectopia and Chiari malformations: Monozygotic triplets — Case report. J. Neurosurg. 1995; 82: 497-500.
49. Gripp K.W., Scott C.I. Jr., Nicholson L. et al. Chiari malformation and tonsillar ectopia in twin brothers and father with autosomal dominant spondylo-epiphyseal dysplasia tarda. Skeletal. Radiol. 1997; 26 (2): 131-133.
50. Atkinson J.L.D., Kokmen E., Miller G.M. Evidence of posterior fossa hypoplasia in the familial variant of adult Chiari I malformation: Case report. Neurosurgery. 1998; 42 (2): 401-404.
51. Iwasaki Y., Hida K., Onishi K., Nanba R. Chiari malformation and syringomyelia in monozygotic twins: birth injury as a possible cause of syringomyelia — case report. Neurol. Med. Chir. (Tokyo). 2000; 40 (3): 176-178.
52. Менделевич Е.Г., Богданов Э.И., Чувашаев И.Р. Семейные случаи сирингомиелии и аномалии Арнольда-Киари. Журн. неврол и психиатр. 2000; 12: 93-95.
53. Крупина Н.Е. Семейный случай мальформации Киари и сирингомиелии. Неврологический журн. 2002; 2: 15-17.
54. Сироткин В.М. О соотношении между порядковым номером рождения и вероятностью заболевания сирингомиелией. Вопр. материнства и детства. 1971; 11: 88.
55. Крупина Н.Е., Белодед В.М. Семейный характер аномального развития черепа и мальформации Киари I типа. Неврологический журн. 2003; 1: 24-27.
56. Chatel M., Menault F., Pecker J. Arguments in favor of the genetic origin of malformed syringohydromyelic pictures. Neurochirurgie. 1979; 25: 160-165.
57. Крупина Н.Е., Белодед В.М., Широкова Е.Г., Сорокина В.А. Мультифакториальный характер мальформации Киари I типа. Журн. неврол. и психиатр. 2002; 2: 23-26.

Автор
Крупина Наталья Евгеньевна
Уральский государственный медицинский университет
д.м.н., профессор кафедры нервных болезней, нейрохирургии и медицинской генетики
Российская Федерация, 620219, г. Екатеринбург, ул. Репина, 3
krupina@gkb40.ur.ru

Дата поступления — 19.07.2016

Образец цитирования:Крупина Н.Е. Семейные случаи краниовертебральных аномалий, мальформации Киари и сирингомиелии (Литературный обзор). Вестник уральской медицинской академической науки. 2016, №3, с. 75–84, DOI: 10.22138/2500-0918-2016-15-3-75-84