РЕЗУЛЬТАТЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКИ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
УДК 616-053.2-071.2:612.017.11(470.51)
DOI: 10.22138/2500-0918-2025-22-3-270-278
Н.И. Пенкина¹, Н.Н. Ермолаева², А.Д. Юдицкий¹, А.П. Продеус³
¹ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия»
Минздрава Российской Федерации, г. Ижевск, Российская Федерация;
²БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница»
Минздрава Удмуртской Республики, г. Ижевск, Российская Федерация;
³ГБУЗ МО «Научно-исследовательский институт детства Минздрава
Московской области», Московская область, Российская Федерация
Резюме. Цель исследования – анализ результатов обследования детей Удмуртской Республики на первичные иммунодефициты (ПИД), определение групп риска, относящихся к «серой зоне» по данным расширенного неонатального скрининга. Материалы и методы. Диагностика врожденных дефектов иммунитета у детей Удмуртской Республики, проведенная в 2022-2024 гг., включала несколько этапов: в 2022 г. обследовано 43 ребенка, родившихся в 2019-2021 гг., с использованием сухих пятен крови, взятых в период новорожденности для неонатального скрининга; в 2023-2024 гг. – 219 детей группы риска на ПИД (совместно с Фондом Подсолнух); в 2023-2024 гг., в рамках расширенного неонатального скрининга – 24622 новорожденных (исследование в ФГБУ «НМИЦ АГП имени академика В.И.Кулакова» МЗ РФ); в 2024 г. – 12 недоношенных с ЭНМТ и ОНМТ; в 2024 г. – 14530 новорожденных, родившихся в 2021 г., с использованием сухих пятен неонатального скрининга (исследование в ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П.Бочкова»). Для диагностики ПИД в сухих пятнах крови определяли ДНК TREC и KREC (набор для количественного определения ДНК TREC и KREC методом полимеразной цепной реакции, ООО «АБВ-ТЕСТ», Россия). Результаты. Исследование показало целесообразность проведения всех этапов обследования детей на ПИД. На всех этапах исследований были диагностированы ПИД у детей групп риска, что позволило своевременно начать патогенетическую терапию. При проведении расширенного неонатального скрининга выявлена проблема «серой зоны», для которой характерно наличие показателей TREC и KREC выше установленного порогового значения (≥100 копий на 10⁵ клеток), но ниже значений, указанных в инструкции производителем (TREC — 450 копий 10⁵ клеток). Пациенты этой группы имеют высокий риск ранней реализации тяжелых заболеваний, развивающихся у детей с ПИД. Дети, отнесенные к этой категории, требуют повторного определения показателей TREC и KREC, динамического наблюдения педиатром, иммунологом и другими специалистами.
Ключевые слова: дети, первичные иммунодефициты, неонатальный скрининг, TREC, KREC
Конфликт интересов отсутствует.
Контактная информация автора, ответственного за переписку:
Пенкина Надежда Ильинична
nad.penkina@yandex.ru
Дата поступления 24.04.2025
Образец цитирования: Пенкина Н.И., Ермолаева Н.Н., Юдицкий А.Д., Продеус А.П. Результаты обследования детей Удмуртской Республики на первичные иммунодефициты. [Электронный ресурс] Вестник уральской медицинской академической науки. 2025, Том 22, № 3, с. 270–278, DOI: 10.22138/2500-0918-2025-22-3-270-278
ЛИТЕРАТУРА
1. Корсунский И.А., Гордукова М.А., Козлов И.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитных состояний и их раннего обнаружения. Медицинская иммунология. 2017; 19(5): 505-512.doi: 10.15789/1563-0625-2017-5-505-512.
2.Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия. 2024; 103(1): 16-29. doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29.
3.Мизерницкий Ю.Л., Зорина И.Е., Рынгаченко Е.С. и др. Маски иммунодефицита: сложный диагностический случай синдрома Ниймеген. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(6):94-98.
4. Болков М. А., Тузанкина И. А., Шинвари Х. З., Черемохин Д. А. Классификация врождённых ошибок иммунитета человека, обновлённая экспертами комитета Международного союза иммунологических обществ в 2019 году. Российскийиммунологическийжурнал. 2021; 24(1):67–68.doi: 10.46235/1028-7221-975-TIR
5. Meyts I., Bousfiha A., Duff C., et al. Primaryimmunodeficiencies: a decade of progress and a promising future. Front Immunol. 2021;18(11): 625753. doi:10.3389/fimmu.2020.625753.
6. King J.R., Hammarström L. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice. JClinImmunol. 2018;38(1):56-66. doi: 10.1007/s10875-017-0455-x.
7.Пенкина Н.И., Ермолаева Н.Н., Кудлай Д.А.,Продеус А.П. Ретроспективная диагностика иммунорегуляторных нарушений у детей, требующих диспансерного наблюдения. Врач. 2023; (5): 89-93. https://doi.org/10.29296/25877305-2023-05-16
8. Гордукова М.А., Оскорбин И.П., Мишукова О.В., Зимин С.Б., Зиновьева Н.В., Давыдова Н.В., Смирнова А.С., Никитина И.А., Корсунский И.А., Филипенко М.Л., Продеус А.П. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени. Медицинскаяиммунология. 2015;17(5):467-478. doi: 10.15789/1563-0625-2015-5-467-478
9. ShinwariK, BolkovM, TuzankinaIA, ChereshnevVA. NewbornScreeningthroughTREC, TREC/KRECsystemforPrimaryImmunodeficiencywithlimitationofTREC/KREC. Comprehensive review. Anti-inflammatory& Anti-allergy Agents in Medicinal Chemistry. 2021; 20 (2): 132–149. doi: 10.2174/1871523019999200730171600.
10. Thakar M.S., Hintermeyer M.K., Gries M.G., Routes J.M., Verbsky J.W. A Practical Approach to Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency Using the T Cell Receptor Excision Circle Assay. FrontImmunol. 2017;8:1470. doi: 10.3389/fimmu.2017.01470.
11. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Черемохин Д.А. и др. Пилотный проект неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Свердловской области- от скрининга к диспансеризации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2023;102(3):95-106.
Авторы
Пенкина Надежда Ильинична
ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава Российской Федерации
Доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии и неонатологии
nad.penkina@yandex.ru
ORCID ID: 0000-0003-4427-3900
Ижевск, Российская Федерация
Ермолаева Наталья Николаевна
БУЗ УР «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Удмуртской Республики,
Заместитель главного врача по организационно-методической работе, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Удмуртской Республики по педиатрии
ermolaeva-rdkb@mail.ru
ORCID ID:0000-0001-9463-7384
Ижевск, Российская Федерация
Юдицкий Антон Демитриевич
ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава Российской Федерации
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Удмуртской Республики по неонатологии
antonyud103ped@mail.ru
ORCID ID: 0000-0001-8547-8158
Ижевск, Российская Федерация
Продеус Андрей Петрович
ГБУЗ МО «Научно-исследовательский институт детства Минздрава Московской области»
Доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области
prodeus@mail.ru
ORCID ID 0000-0001-5435-1859
Московская область, Российская Федерация