Метод MLPA в выявлении семейного случая синдрома делеции 22 хромосомы
УДК 612.6.052.4
Дерябина С.С., Каракина М.Л., Тузанкина И.А.
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН, г. Екатеринбург, Российская Федерация
Резюме. Синдром делеции 22 хромосомы (СД22) — это гетерогенная группа болезней, отличающаяся клиническим полиморфизмом фенотипических проявлений. Для идентификации делеции был выбран метод MLPA, имеющий ряд преимуществ. Проведено молекулярно–генетическое исследование у членов семьи, имеющих различные фенотипические признаки СД22 методом MLPA. Выдвинуто предположение, что протяженность делеции влияет на формирование фенотипических признаков.
Ключевые слова: молекулярно-генетические исследования, метод мультиплексной полимеразной цепной реакции с лигированием олигонуклеотидных зондов, синдром делеции 22 хромосомы, фенотипические проявления
ЛИТЕРАТУРА
1. Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome [Text] / A. S. Bassett, .D. M. McDonald-McGinn,K. Devriendt, M. C. Digilio, P. Goldenberg, A. Habel, B. Marino, S. Oskarsdottir, N. Philip, K. Sullivan, A. Swillen, J. Vorstman and The International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium // J Pediatr. — 2011.- Vol. 159(2).- p. 332–341. doi:10.1016/j.jpeds.2011.02.039.
2. Immunologic features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) [Text] / A. F. Jawad, D. M. McDonald-McGinn, E. Zackai, K.E. Sullivan // THE JOURNAL OF PEDIATRICS. — 2001. — Vol. 11. — p. 715-723.
3. Clinical Features of 78 Adults With 22q11Deletion Syndrome [Text] / A.S. Bassett, E.W.C. Chow, J. Husted, R. Weksberg,O. Caluseriu, G.D. Webb, M.A. Gatzoulis // American Journal of Medical Genetics.- 2005. – Vol. 138А. – P. 307–313.
4. Clinical features of chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome in 208 Chilean patients [Text] / G.M. Repetto, M.L. Guzm´an, A. Puga, J.F. Calder´on, C.P. Astete, M. Aracena, M. Arriaza, T. Aravena, P. Sanz // Clin Genet. — 2009. Vol. 76. — p. 465–470.
5. 22q11.2 Deletion Syndrome / Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai // GeneReviews® [Internet].- 2013. — http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523
6. A Case of CATCH22 Syndrome Diagnosed in Postmenopausal Woman [Text] / S. K. Lee, M. J. Lee, H. J. Lee, B. K. Kim, Y. B. Sohn, Y.-S. Chung // J Bone Metab. — 2013. — Vol. 20 (1). — p. 57–60.
7. Driscoll D.A.Prevalence of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: implications for genetic counselling and prenatal diagnosis [Text] / DA Driscoll, J. Salvin, B. Sellinger // J Med Genet. — 1993. — Vol. 30. — p. 813–817.
8. Detailed Analysis of 22q11.2 With a High Density MLPA Probe Set [Text] / G.R. Jalali, J.A.S. Vorstman, Ab Errami, R. Vijzelaar, J. Biegel, T. Shaikh, B.S. Emanuel1 // HUMAN MUTATION. — 2008. — Vol. 29(3). — p. 433-440.
9. MLPA: A Rapid, Reliable, and Sensitive Method for Detection and Analysis of Abnormalities of 22q [Text] / J.A.S. Vorstman, G.R. Jalali, E.F. Rappaport, A.M. Hacker, C. Scott, B.S. Emanuel1 // HUMAN MUTATION. — 2006. — Vol. 27(8). — p. 814-821.
Авторская справка
Дерябина Светлана Сергеевна, svetlana.343@yandex.ru
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН, ГУЗСО «Клинико-диагностический Центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
младший научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» УрО РАН, биолог
Российская Федерация, 620049, г. Екатеринбург, ул. Первомайская, 106
Каракина Марина Леонидовна, mkarakina@gmail.com
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН, ГБУЗ СО ОДКБ №1, ГБУЗ СО СОКБ №1
к.м.н., научный сотрудник ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» УрО РАН, врач-иммунолог
Тузанкина Ирина Александровна, ituzan@yandex.ru
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН, ГБУЗ СО ОДКБ №1
д.м.н., профессор, главный научный сотрудник, руководитель областного центра клинической иммунологии, главный внештатный иммунолог МЗ СО, член профильной комиссии МЗ РФ по аллергологии и иммунологии от УрФО