ГРУППА ПАЦИЕНТОВ С АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМ СИНДРОМОМ В РЕГИСТРЕ ДЕТЕЙ С ПЕРВИЧНЫМ ИММУНОДЕФИЦИТОМ В КАЛИНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

DOI: 10.22138/2500-0918-2024-21-4-436-445
УДК 575.857, 575.174.015.3

А.З. Мархайчук¹, И.А. Тузанкина², Т.В. Кривенко¹, А.Ю. Горбунова³

¹ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области»,
г. Калининград, Российская Федерация;
²ФГБУН Институт иммунологии и физиологии УрО РАН,
г. Екатеринбург, Российская Федерация;
³ФБУН «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт эпидемиологии
и микробиологии им.Пастера», г. Санкт-Петербург, Российская Федерация

Резюме. Цель исследования: оценить распространённость и структуру аутовоспалительных заболеваний у детей в Калининградской области. Материалы и методы. Группу обследованных составила когорта детей, родители которых обращались в ГБУЗ «Детская областная больница Калининградской области» с жалобами на лихорадку, миалгии, серозиты, афтозный стоматит, посещая аллерголога-иммунолога и ревматолога. Обеспечивалось соматическое и лабораторное обследование. Генетическое исследование биологического материала проводилось в лаборатории медицинской диагностики города Санкт-Петербург, в рамках диагностической программы Eurofever. В зависимости от клинической картины проводилось изучение гена MEFV (Familial Mediterranean fever; семейная средиземноморская лихорадка) или панели генов, ассоциированных с развитием периодической лихорадки. Результаты исследования. Калининградская область является регионом, в котором большее количество проживающих прибыли из других областей страны, поэтому распространённость отдельных нозологических форм может отличаться от других региональных статистических значений. Так, семейная средиземноморская лихорадка встречается в детской популяции 1,08:20000, а всего, верифицированных к настоящему времени случаев 11. Большая часть пациентов (63,7%) представлена этническими славянами, в то время как армян среди этих пациентов 36,4% (n=4). Выявлены дети – носители генетических вариантов, ассоциированных с изменением кодирования криопирина (CAPS) или рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS), которые к настоящему времени еще не демонстрируют выраженную клиническую картину и не нуждаются в генно-инженерной базисной терапии, вместе с тем, находятся под наблюдением Федерального центра. В нашей практике зарегистрированы больные с комбинированными формами врожденных ошибок иммунитета, например, ребёнок с ССЛ и микроделецией 22 хромосомы, пациент с синдромом Маршалла (рассматривается как первичный иммунодефицит, фенокопирующий аутовоспалительные заболевания). В настоящее время под наблюдением находятся трое детей, у одного из которых выявлен патологический вариант гена рецептора фактора некроза опухоли. Заключение. В работе представлен клинический опыт наблюдения детей. Данные могут быть использованы в ранней диагностике аутовоспалительных заболеваний и предупреждении развития необратимых изменений.

Ключевые слова: аутовоспалительные заболевания и синдром, периодическая болезнь, периодический синдром, семейная средиземноморская лихорадка, PFAPA, TRAPS, CAPS, синдром Маршалла, FMF

Конфликт интересов отсутствует.
Контактная информация автора, ответственного за переписку:
Мархайчук Айшат Зиябутдиновна
ayshat.90@mail.ru
Дата поступления: 01.09.2024
Образец цитирования: Мархайчук А.З., Тузанкина И.А., Кривенко Т.В., Горбунова А.Ю. Группа пациентов с аутовоспалительным синдромом в регистре детей с первичным иммунодефицитом в Калининградской области. [Электронный ресурс] Вестник уральской медицинской академической науки. 2024, Том 21, № 4, с. 436–445, DOI: 10.22138/2500-0918-2024-21-4-436-445

ЛИТЕРАТУРА
1. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты. Медицинская иммунология. 2005; 7(5-6):467-476. doi:10.15789/1563-0625-2005-5-6-467-476.
2. Болков М.А., Тузанкина И.А., Шинвари Х., Черемохин Д.А. Классификация врожденных ошибок иммунитета человека, обновленная экспертами комитета Международного союза иммунологических обществ в 2019 году. Российский иммунологический журнал. 2021; 24(1):7-68. doi:10.46235/1028-7221-975-TIR.
3. Adwan M.H. A brief history of familial Mediterranean fever. Saudi Med J. 2015; 36(9):1126-7. doi:10.15537/smj.2015.9.12219.
4. Petty R.E, Laxer R.M., Lindsley C.B., Wedderburn L., Fuhlbrigge R.C., Mellins E.D. Textbook of pediatric rheumatology. 8th ed. Philadelphia: Elsevier, Inc. 2021; 754.
5. Bekkering S., Domínguez-Andrés J., Joosten L.A.B., Riksen N.P., Netea M.G. Trained Immunity: Reprogramming Innate Immunity in Health and Disease. Annu Rev Immunol. 2021; 39:667-693. doi:10.1146/annurev-immunol-102119-073855.
6. Клинические рекомендации. Семейная наследственная лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз). 2023. Текст: электронный. Министерство здравоохранения Российской Федерации: официальный сайт. – URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/757_1
7. Клинические рекомендации. Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (другие хронические заболевания с вовлечением иммунного механизма, не отнесенные к категории лекарственных средств). 2023. Текст: электронный. Министерство здравоохранения Российской Федерации: официальный сайт. – URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/758_1.
8. Клинические рекомендации. Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках). 2023. Текст: электронный. Министерство здравоохранения Российской Федерации: официальный сайт. – URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/759_1
9. Navallas M., Inarejos Clemente E.J., Iglesias E., Rebollo-Polo M., Hernández J.C., Navarro O.M. Autoinflammatory diseases in childhood, part 2: polygenic syndromes. Pediatr Radiol. 2020; 50(3):431-444. doi:10.1007/s00247-019-04544-9.
10. Kuemmerle-Deschner J.B. CAPS – pathogenesis, presentation and treatment of an autoinflammatory disease. Semin Immunopathol. 2015; 37:377-85. doi:10.1007/s00281-015-0491-7.
11. Yao Q., Zhou L., Cusumano P., Bose N., Piliang M., Jayakar B., Su L.-C., Shen B. A new category of autoinflammatory disease associated with NOD2 gene mutations. Arthritis Res Ther. 2011; 13:R148. doi:10.1186/ar3462..

Авторы

Мархайчук Айшат Зиябутдиновна
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская областная больница Калининградской области» (Детская областная больница)
Врач аллерголог-иммунолог Консультативно-диагностического центра для детей
Калининград, Российская Федерация
ayshat.90@mail.ru

Тузанкина Ирина Александровна
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт иммунологии и физиологии Уральского отделения Российской академии наук (ИИФ УрО РАН)
Д. м. н., профессор, Заслуженный деятель науки РФ, главный научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления
Екатеринбург, Российская Федерация
ituzan@yandex.ru

Кривенко Татьяна Владимировна
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская областная больница Калининградской области» (Детская областная больница)
Врач аллерголог-иммунолог Консультативно-диагностического центра для детей
Калининград, Российская Федерация
stmsdob39@gmail.com

Горбунова Алеся Юрьевна
Федеральное бюджетное учреждение науки «Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера» (ФБУН НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера)
Аспирант
Санкт-Петербург, Российская Федерация
alesja.gorbynova@gmail.ru