Сравнительный анализ результатов типирования молекулярных повреждений гена NPM1 при острых миелоидных лейкозах с использованием прямого автоматического секвенирования и иммуногистохимического метода

Иммунология, микробиология, генетика

Виноградов А.В., Резайкин А.В., Салахов Д.Р., Иощенко С.Е., Сергеев А.Г.

УДК 616-006.446.8
ГБОУ ВПО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РФ, г. Екатеринбург, Россия

Резюме.

Цель исследования — выполнить сравнительный анализ результатов детекции молекулярных повреждений гена NPM1 при остром миелобластном лейкозе с использованием иммуногистохимического метода и прямого автоматического секвенирования. Материалы и методы: исследовали пробы костного мозга и периферической крови 70 пациентов в возрасте от 18 до 76 лет для выявления мутаций гена NPM1 в лейкемических клетках. Результаты: установлено, что частота детекции инсерций экзона 12 гена NPM1 методом прямого автоматического секвенирования в исследуемой группе составила 14,3% и различалась в зависимости от морфологического варианта, кариотипа, а также наличия вторичных генетических аномалий в других протоонкогенах и генах-супрессорах опухолевого роста, которые определялись в 60% случаев, обусловливая неблагоприятный прогноз. Показано, что иммуногистохимическая диагностика аномальной цитоплазматической экспрессии белка Npm1 при остром миелобластном лейкозе может применяться в качестве скринингового теста, однако требует дополнительного применения молекулярно-генетических методов как для уточнения характера генетического повреждения экзона 12 гена NPM1, так и выявления вторичных мутаций в других генах.

Ключевые слова:

острый миелобластный лейкоз, ген NPM1, мутации, секвенирование, иммуногистохимия.

Авторская справка:

Виноградов Александр Владимирович

e-mail: vinogradov-av@russia.ru
ГБОУ ВПО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия, 620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, д.3

Резайкин Алексей Васильевич

e-mail: alexrez@usma.ru
ГБОУ ВПО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия, 620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, д.3

Салахов Денис Ринатович

e-mail: salahov-86@mail.ru
ГБУЗ СО «Свердловская областная клиническая больница №1», г. Екатеринбург
Россия, 620102, г. Екатеринбург, ул. Волгоградская, 185

Иощенко Сергей Евгеньевич

e-mail: ioshhenko@inbox.ru
ГБУЗ СО «Свердловский областной онкологический диспансер» г. Екатеринбург
Россия, 620036, г. Екатеринбург, ул. Соболева, д. 29

Сергеев Александр Григорьевич

e-mail: sergeev@usma.ru
ГБОУ ВПО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия, 620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, д.3