Случай легкой формы гемофилии А у мальчика 3-х лет с транзиторной гематурией

 Перина Ф.Г., Клевакина И.А.

УДК 616.151.514-61-053.2(02) 

ГУЗ Областная детская клиническая больница №1, Центр детской онкологии и гематологии; 

МУЗ Детская городская клиническая больница №9, г. Екатеринбург

Резюме. 

Целью данной работы является продемонстрировать важность современных методов диагностики наследственных заболеваний. В статье представлен случай легкой гемофилии А у пациента 3-х лет с неотягощенной наследственностью, скудным геморрагическим анамнезом и с гематурией, по поводу которой он поступил в нефрологическое отделение ОДКБ. Учитывая незначительное снижение фактора свертывания VIII, для подтверждения диагноза гемофилия А выполнено молекулярно-генетическое исследование семьи пациента и выявлено носительство гена гемофилии А у пробанда, сибса и их матери.

Ключевые слова: 

гематурия, дефицит фактора свертывания VIII, гемофилия А.

Авторская справка

Перина Ф.Г.

Областная детская клиническая больница № 1, г.Екатеринбург

Клевакина И.А.

Детская городская клиническая больница № 9, г. Екатеринбург

Россия, 620134, г. Екатеринбург, ул. Решетская, д. 51

e-mail: dmb9@mail.ru